Stwardnienie rozsiane
Zidentyfikowano szereg mutacji w genie gigaxoniny, a ostatnio znaleziono rodzinę w Algierii u której nie stwierdzono związku pomiędzy neuropatią z obecnością olbrzymich aksonów, a genem na chromosomie 16. Autorzy przedstawiają obraz kliniczny i molekularny 5 włoskich pacjentów z GAN. U dwóch z pacjentów (3 i 4)obserwowano opóźniony rozwój umysłowy oraz opóźnione osiąganie kamieni milowych sprawności ruchowej.U większości chorych w okresie pierwszych lat od zachorowania, przebieg stwardnienia rozsianego to okresy rzutów, po których następuje całkowita lub częściowa remisja (ustąpienie objawów). W dalszym okresie choroba przechodzi stwardnienie rozsiane w postać wtórnie postępującą. Ponieważ możliwość poprawy zdrowia w tym okresie jest bardzo ograniczona, celem terapii winno być zatrzymanie lub przynajmniej opóźnienie postępu stwardnienia rozsianego w okresie początkowym, kiedy chory jest jeszcze zdolny do normalnej pracy i normalnego życia w społeczeństwie.
Ocena porównawcza latencji końcowej nerwu pośrodkowego i innego nerwu zajętej kończyny . 2. Ocena porównawcza odpowiedzi ruchowej z nerwu pośrodkowego i łokciowego ( rejestracja odpowiednio II mięśnia glistowatego i mięśnia międzykostnego ). Badanie EMG wybranych mięśni unerwionych przez korzenie C5- Th1, w tym co najmniej jeden mięsień kłębu unerwiony przez nerw pośrodkowy, np. mięsień odwodziciel krótki kciuka. Elektrofizjologiczne skale oceny stopnia zespołu cieśni nadgarstka umieszczono na końcu pracy. DIAGNOSTYKA OBRAZOWA: W większości ośrodków diagnostyka ZCN ogranicza się do badania klinicznego pacjentów potwierdzonego badaniem elektrofizjologicznym. Nieinwazyjną ocenę części kostnych, nerwów, mięśni umożliwiają badania ultrasonograficzne i rezonans magnetyczny. Magnatka przyjemna racjonalnie oznacza stylistyczne kaloryfery.